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Bajo el lema “Nos decidimos” se celebra este 21 de marzo el Día Mundial del Síndrome de Down. La frase destaca la necesidad de las personas con trisomía del par 21 de participar en decisiones que afectan a su propia vida, un derecho humano básico.
El Día Mundial del Síndrome de Down supone un extraordinario foco mediático para concienciar a la población general sobre la aportación que pueden hacer las personas con síndrome de Down y su derecho a participar en todas las actividades sociales en términos de igualdad.
Desde el instituto Raimon Gaja (iRG) nos unimos a esta iniciativa, y deseamos aprovechar para recordar además la importancia de la evaluación neuropsicológica y de la intervención temprana con el objetivo de potenciar el desarrollo y bienestar de las personas con esta condición.
¿Qué es el síndrome de Down?
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Sindrome-de-Down-Trisomia-21, visitada el 13 de marzo de 2024
Es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional, es decir, en lugar de un dúo de cromosomas que es lo normal, se forma un trío, de ahí que también se le denomine ‘trisomía 21’.
Esta copia adicional transforma la manera en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo del neonato y puede dar lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas.
Según la ONU, la incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos
En cuanto al número de nacimientos con esta condición, pese a que no existen datos oficiales, asociaciones que trabajan en torno al Down estiman que, en España, de los 400 mil nacimientos al año, 150 corresponden a personas con dicha condición.
Características
Las personas con síndrome de Down se caracterizan por retrasos en el crecimiento físico, rasgos faciales distintivos y discapacidad intelectual de leve a moderada.
Las particularidades físicas típicas son las siguientes:
- Baja estatura.
- El borde de los ojos tiene una inclinación hacia arriba y presentan pliegue epicanto, la piel del párpado superior cubre la esquina interna del ojo.
- La lengua es voluminosa; lo que sumado a la disminución del tono de los músculos faciales origina que, con frecuencia, mantengan la boca abierta.
- Las orejas son pequeñas.
- Las manos suelen ser cortas y anchas, con un solo pliegue en la palma. Los dedos también son cortos.
- El espacio entre el primer y el segundo dedo del pie también puede ser más ancho.
Desarrollo físico
- Suelen ser apacibles y pasivos, y no lloran con tanta frecuencia como podría esperarse.
- Muchos neonatos presentan malformaciones del corazón y gastrointestinales, y tienen músculos algo frágiles.
- Su cabeza suele ser pequeña, la cara ancha y aplanada y la nariz corta.
- El cuello, en su parte posterior, puede tener un pliegue cutáneo adicional (pliegues nucales).
Algunos bebés no tienen rasgos faciales característicos evidentes al nacer y luego, durante la infancia, los desarrollan
Desarrollo cognitivo (intelectual)
- Su coeficiente intelectual (CI) es variable, no obstante, la media está alrededor de 50, comparado con el de los niños de la población general, cuyo CI medio es de 100.
- Suelen tener retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras y del lenguaje, aunque también es variable.
- Es frecuente que durante la niñez presenten comportamientos sugestivos de trastorno de déficit de atención/hiperactividad. Los infantes con esta condición, tiene mayor riesgo de manifestar conductas autistas, principalmente aquellos con discapacidad intelectual grave.
- Es habitual la depresión entre los niños y existe un mayor riesgo de depresión en los adultos.
Diagnóstico
- Antes del nacimiento. Una ecografía o análisis de la sangre materna pueden dar indicios de síndrome de Down y confirmarse con estas pruebas de diagnóstico: muestreo de vellosidades coriónicas, amniocentesis y/o prueba de translucencia nucal.
- Después del parto. El diagnóstico inicial se basa en la apariencia física del bebé y se confirma usualmente con la prueba de cariotipo, una muestra de sangre que permite analizar los cromosomas del neonato y detectar la presencia de un cromosoma 21 adicional.
Tipos
- Trisomía 21: el cromosoma 21 está triplicado en todas las células del organismo. Es el tipo más frecuente, representa el 95% de los casos de síndrome de Down.
- Translocación: se produce cuando una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, habitualmente el 14. Es el tipo menos común, representa el 3% de los casos de síndrome de Down.
- Mosaicismo: algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las dos copias normales del cromosoma 21. Representa el 2% de los casos de síndrome de Down.
Complicaciones
El síndrome de Down afecta a muchas partes del cuerpo, sin embargo, no todas las complicaciones están presentes en cada persona.
- Defectos cardíacos. Aproximadamente el 50% de los niños nacen con estas complicaciones, las más frecuentes son el defecto del tabique auriculoventricular y el defecto del tabique ventricular.
- Problemas gastrointestinales. Se presentan alrededor del 6% de los niños. La enfermedad de Hirschsprung y la enfermedad celíaca también suelen ser frecuentes.
- Problemas auditivos. La mayoría de las personas con esta condición presentan pérdida de audición y son usuales las infecciones del oído.
- Problemas oculares. El glaucoma, las cataratas y el estrabismo se manifiestan aproximadamente en el 60% de las personas con el síndrome.
- Las articulaciones cervicales pueden ser inestables, generando la compresión de la médula espinal y ocasionando alteraciones en el uso de brazos y manos, en la marcha, en debilidad o en el funcionamiento de la vejiga o el intestino.
- Pueden desarrollar enfermedades como diabetes e hipotiroidismo.
- Presentan un mayor riesgo de desarrollar infecciones, leucemia y apnea obstructiva del sueño.
Pronóstico
La esperanza media de vida de las personas con síndrome de Down es de unos 60 años, incluso algunas llegan a los 80 años, a pesar de que el proceso de envejecimiento parece estar acelerado.
Las enfermedades cardíacas, infecciones y leucemia son las causas más frecuentes de muerte en las personas con esta condición. También pueden desarrollar síntomas de demencia a una edad temprana, como pérdida de memoria, mayor retraso intelectual y cambios de personalidad.
Tratamiento
El síndrome de Down afecta al desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central y la neuropsicología se presenta como un enfoque integral para el diagnóstico, tratamiento y apoyo emocional de las personas con esta condición.
El neuropsicólogo se encarga de evaluar, diagnosticar e intervenir en las alteraciones cognitivas, emocionales y conductuales que pueden presentar las personas con síndrome de Down, brindando atención especializada y personalizada.
Bajo una perspectiva multidisciplinar, el neuropsicólogo trabaja de la mano con otros profesionales de la salud, para estimular las capacidades y dificultades de estas personas, teniendo en cuenta sus características individuales, su contexto familiar y social, y sus necesidades específicas.
El tratamiento aborda diferentes enfoques:
- Fisioterapia. Comprende actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar las habilidades motrices, incrementar la fuerza muscular y mejorar el equilibrio y la postura.
- Terapia ocupacional. Es útil para hallar formas de ajustar las actividades y las condiciones del día a día, a las necesidades y las habilidades de la persona.
- Neuropsicología evolutiva. Permite mejorar las habilidades sociales y reducir posibles trastornos relacionados con el neurodesarrollo.
- Neuropsicología cognitiva. Consiste en estimular las habilidades cognitivas para posibilitar un envejecimiento exitoso, al mejorar funciones como el lenguaje, la memoria o las funciones ejecutivas.
- Terapia del habla y del lenguaje. Ayuda a desarrollar la capacidad de expresión del infante, así como sus habilidades de comunicación.
Si eres logopeda, fonoaudiólogo y/o terapeuta del habla y te gustaría profundizar en este tema, consulta nuestro Máster Universitario Oficial en Neurologopedia.
Apoyo emocional
https://www.sindromedown.net/autenticos-la-campana-de-down-espana-para-el-dia-mundial-del-sindrome-de-down-arrasa-en-internet/, visitada el 13 de marzo de 2024.
Promover la autonomía, integración y calidad de vida de las personas con síndrome de Down es prioridad, por lo que el apoyo emocional, a través de la atención personalizada y las terapias emocionales forman parte de los objetivos del neuropsicólogo.
Trabajar las habilidades sociales, manejo del estrés, autoestima y adaptación a los desafíos cotidianos es fundamental para proporcionar a las personas con esta condición las herramientas requeridas para hacer frente a los retos que puedan surgir.
Un testimonio aleccionador
Marta y su esposo son una pareja española que decidió embarazarse y formar una familia. Un día asistieron a consulta y los médicos le dijeron que tenían que hacer una cesárea porque Sofía –así decidieron llamar a su hija- no estaba creciendo (Down España, 2016, 13m16s).
Sofía nació y fue directo a la incubadora: “No le pude ver la cara, pero a los minutos el médico entró a la habitación y me dijo que Sofía tenía unos rasgos que parecían síndrome de Down”, señaló Marta con voz entrecortada.
El papá, por su parte, explicó que en ese instante lo que llegaba a su mente era la típica imagen del estereotipo del síndrome de Down, “que no es la real”, puntualiza.
Recuerdan especialmente un pediatra, especialista en síndrome de Down, que apareció en aquel momento y les dijo: “Dejen ya de llorar y de estar tristes, tienen una hija maravillosa. A partir de ahora todo es felicidad”.
Esas palabras cambiaron la percepción que la pareja tenía sobre esta condición. “Al principio te centras solo en las limitaciones de lo que es una persona con síndrome de Down y nosotros ahora nos centramos solo en las capacidades” aseguran.
Sofía ya tiene 3 años y asiste al colegio, como cualquier niño de su edad. Su padre comenta: “Ahora miro hacia atrás y lo que veo son 3 años de inmensa felicidad y de satisfacciones y de alegría que no cambiaría por nada del mundo. Al principio tienes que aceptar que vamos a otro ritmo. Una vez que aceptas esto, no nos costó integrarnos con el resto de la sociedad”.
Al día de hoy Sofía es una niña como cualquier otra, “que es alegre, feliz que disfruta de la vida y que no tiene ninguna limitación”, aseveran sus padres.
Acabar con los estereotipos
Los estereotipos son ideas aceptadas comúnmente por la mayoría de la sociedad, pero suelen estar basadas en ideas simplistas y erróneas. Esto, como bien apunta la Organización Mundial de la Salud, “puede hacer que dejemos de tratarlos como a los demás. Se les trata como a niños, se los infravalora y excluye”.
La mejor manera de acabar con estereotipos que pueden llevar a las personas con esta condición a quedar relegadas a un segundo plano en la sociedad es mediante la información y concienciación.
En este sentido, existen iniciativas muy valiosas, de las que hemos escogido una pequeña muestra.
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Música
Video de la canción “Tu de que vas” del cantante, compositor y productor musical de fama mundial Franco de Vita quien en 2016 relanzó el tema para sensibilizar a la sociedad sobre las personas con síndrome de Down.
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Cuento en vídeo
Cromocuento – Síndrome de Down explicado para niños y niñas (video).
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Libros
3 cromosomas. https://editorialgusanillo.es/producto/3-cromosomas/
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Una mirada especial. https://miradaespecial.com/6-cuentos-sobre-sindrome-de-down/
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Campañas
«La suerte de tenerte» es la Campaña de DOWN ESPAÑA para el Día Mundial del Síndrome de Down 2019
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‘Calcetines desparejados’ por el Día Mundial del síndrome de Down
Campaña Calcetines desparejados, una iniciativa de la Asociación Internacional del Síndrome de Down y que se hizo viral por una niña británica. Los calcetines desparejados se han convertido en un símbolo del síndrome de Down, tienen una forma parecida a los cromosomas y demuestran que se aceptan las diferencias sin ningún prejuicio.
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Entrevistas
Entrevista de Naciones Unidas al actor español Pablo Pineda: “Puedo hacerlo”.
Películas
Campeones. Maravillosa película que ganó tres Goyas en 2019 inspirada en la historia un equipo de baloncesto, formado por personas con discapacidad intelectual y que ganó 12 campeonatos de España entre 1999 y 2014.
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Campeonex. Secuela de la película Campeones: ternura y risas aseguradas a partes iguales.
Conclusión
Los niños con síndrome de Down pueden llegar a tener un desarrollo integral y una mejor calidad de vida, pero requieren una intervención temprana que favorezca su desarrollo óptimo (social, académico y afectivo), su adaptación al entorno, la optimización de su función cerebral y el alcance de su bienestar.
El neuropsicólogo tiene un papel importante en esta tarea, pues puede ayudarles a potenciar sus habilidades, a compensar sus dificultades y a mejorar su adaptación social y familiar. También puede orientar y asesorar a los padres, educadores y otros profesionales que trabajan con personas con síndrome de Down, ofreciéndoles pautas y estrategias para estimular el aprendizaje y el bienestar de sus hijos o alumnos.
Si eres un profesional de la neuropsicología y deseas profundizar más en este tema, consulta el Máster Universitario Oficial en Trastornos del Neurodesarrollo y Daño Cerebral Adquirido Infantojuvenil, en el que se dedica una asignatura completa al síndrome de Down.
Fuentes
Down España. (21de junio de 2016). El regalo de Sofía: cómo nuestra hija con síndrome de Down nos enseñó a comenzar de nuevo [Archivo de Vídeo]. Youtube. https://www.youtube.com/watch?v=wjnlo3d3DqA
Institutos Nacionales de la Salud. (2017). ¿Cuáles son los tratamientos comunes para el síndrome de Down? https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/tratamientos
Organización de las Naciones Unidas. Día Mundial del Síndrome de Down. 21 de marzo. https://www.un.org/es/observances/down-syndrome-day
Pascual, A. (2019). La población Down se hunde en España: de 300.000 al país con menos nacimientos. El Confidencial. https://www.elconfidencial.com/tecnologia/ciencia/2019-06-20/sindrome-down-nacimientos-espana-eugenesia_2077609/#:~:
Powell-Hamilton, N. (2023). Síndrome de Down (trisomía 21). Manual MSD. https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-down-trisom%C3%ADa-21
